1 trimestru

Primul screening ultrasonografic se realizeaza intre 11 + 0 si 13 + 6 (saptamana + zi) de sarcina. Varsta gestationala este contorizata inca din prima zi a ultimei menstruatii. Daca varsta gestationala nu este cunoscuta (de exemplu, in cazuri de data nesigura a ultimei menstruatii sau ciclu menstrual neregulat), datarea sarcinii este estimata in functie de masurarea ultrasonografica a lungimii fatului de la varful capului ( coroana) la partea inferioara a feselor (rump), Crown Rump Lungimea (CRL). Deoarece CRL la 11 + 0 saptamani este de aproximativ 45 mm, iar la 13 + 6 saptamani este de aproximativ 84 mm, screeningul ultrasonografic este efectuat intre valorile CRL de 45 si 84 mm.

Screeningul ultrasonografic in aceasta perioada de sarcina este denumit candva screeningul primului trimestru. Aceasta desemnare se bazeaza pe presupunerea ca sarcina dureaza in medie 40 de saptamani, care este de 10 luni lunare (1 luna = 4 saptamani) sau aproximativ 9 luni calendaristice. Perioada sarcinii este apoi impartita in trei perioade, sau „trimestere”.

Traducerea literala a cuvantului „trimestru”, care provine din latina, este „trei luni” si deci daca urmam luni lunare, decat primul trimestru ar trebui sa dureze numai pana la sfarsitul saptamanii a 12-a (3×4 saptamani). In acest caz, denumirea de „primul trimestru” ar fi putin inexacta, deoarece in practica credem ca perioada pana la 13 + 6 saptamani, care depaseste putin in al doilea trimestru.

In general, cuvantul screening inseamna cautarea unei boli sau a unei anomalii in populatie, folosind diverse examene. Screeningul ultrasonografic din primul trimestru incearca sa arate unele defecte structurale ale fatului si sa identifice faturile cu risc crescut de anomalii cromozomiale precum sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13) sau altele. Aceste anomalii sunt prezente cu unele modificari structurale si hemodinamice minore sau majore, care se numesc markeri.

In efortul de a creste rata de detectare a anomaliilor cromozomiale, screeningul cu ultrasunete este conectat la screeningul biochimic. Screeningul biochimic determina nivelurile unor glicoproteine ​​sau hormoni din sangele matern (PAPP-A – Sarcina Asociata Proteina Plasmei-A, β-hCG libera; β-subunitate libera de gonadotropina corionica umana, AFP – alfa fetoproteina, uE3 – estriol neconjugat) . Nivelurile lor anormale pot creste riscul de anomalii cromozomiale fetale.

Primul screening biochimic (PAPP-A, β-hCG) se realizeaza intre 10 + 0 si 12 + 0 saptamani. Fiecare femeie prezinta un anumit risc (sau a priori) de a-si face fatul / copilul afectat de un defect cromozomial (sindrom Down, sindrom Edwards etc.). Riscul depinde de varsta materna si de durata gestatiei sale si este ajustat la riscul individual (specific pentru o femeie data) prin inmultirea riscului a priori cu o serie de raporturi de probabilitate, care depind de rezultatele examenelor biochimice si ultrasonografice ( test combinat).

Array

Examenul ultrasonografic intre 11 + 0 si 13 + 6 saptamani de sarcina ofera multe informatii. Un fat in aceasta perioada de sarcina poate prezenta unele semne (markeri) ale unor defecte cromozomiale (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau etc.), precum si unele anomalii structurale (morfologice) (gastroschisis, omfalocel, pentalogie de Cantrell, defecte ale membrelor , anencefalie si altele). Desi exista multi factori de limitare (dimensiunea structurilor observate, pozitia placentei si a fatului, obezitatea materna etc.), in conditii ecologice bune chiar si unele anomalii cardiace pot fi diagnosticate in acest stadiu de gestatie.

Sindromul Down este cea mai frecvent mentionata anomalie in contextul screeningului ultrasonografic si biochimic din primul trimestru. Acest lucru se datoreaza faptului ca este unul dintre cele mai frecvente defecte cromozomiale, iar incidenta sa la faturi creste odata cu varsta materna. De aceea, strategia traditionala de screening a oferit testari invazive (amniocenteza sau esantionare de viloze corionice – CVS), tuturor femeilor cu varsta de peste 35 de ani. Doar aceste teste invazive ofera dovezi ale sindromului Down (sau ale altor anomalii genetice incluse in testare). Aceasta este diferenta principala la ecranele ecografice sau biochimice care incearca doar sa selecteze femeile cu risc crescut de anomalii genetice.

Testarea invaziva prezinta aproximativ 1% (1: 100) risc de avort (avort). In zilele noastre, aproximativ 20% dintre femeile gravide au mai mult de 35 de ani, iar testarea lor invaziva ar duce la pierderi de sarcina. Mai mult decat atat, aceasta strategie detecteaza aproximativ 50% din cazurile de sindrom Down la populatia de femei insarcinate, deoarece restul de 50% din cazuri se numara printre femeile gravide. Grupul mai tanar alcatuieste o parte mult mai mare din populatia insarcinata (aproximativ 80%) si, deci, indiferent de frecventa sindromului la aceasta populatie, cantitatea totala de cazuri din aceasta populatie este, de asemenea, de aproximativ 50%.

Screening-urile ultrasonografice si biochimice reprezinta o metoda mai eficienta de selectie a femeilor din grupul cu risc ridicat carora li se ofera ulterior testarea invaziva. Acest screening combinat ajusteaza riscul de fundal al unei femei supuse examinarii parametrilor biochimici (PAP-A, β-hCG) si scanarii ultrasonografice.

Cei mai importanti markeri ultrasonografici ai defectelor cromozomiale sunt:

  • masurarea translucentei nucale (NT) (NT este o colectie de lichide sub piele, in partea din spate a gatului fetal – regiunea nucala);
  • evaluarea oaselor nazale (NB) – absenta sau hipoplazia acestora;
  • evaluarea ritmului cardiac fetal;
  • evaluarea fluxului de sange pe valva tricuspida a inimii (regurgitare tricuspida, TR) si in interiorul ductus venosus (DV; conexiunea venoasa a venei ombilicale cu vena cava inferioara care duce la atriul drept al fatului).

In afara de acesti markeri ultrasonografici de baza, pot fi depistate candva si alte anomalii structurale, iar prezenta lor poate creste, de asemenea, riscul unui fond genetic anormal al unor astfel de faturi.

Nuchal translucency este o colectie de lichid sub piele, in partea din spate a gatului fetal (regiunea nuchala). O anumita cantitate de lichid este prezenta in aceasta regiune la toate faturile, dar este crescuta in cazurile de multe anomalii sau sindroame fetale. Marimea translucentei nucale poate fi masurata foarte precis prin ecografie, iar calculul riscului de anomalii cromozomiale fetale, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edward si sindromul Patau se poate face in functie de grosimea translucentei nucale.

76,8% din fetusii cu sindrom Down (trisomie 21), cu o rata falsa pozitiva 4,2%, au crescut grosimea translucentei nucale. Cand translucenta nucala este combinata cu screening biochimic (PAPP-A, β-hCG), rata de detectare a faturilor cu sindrom Down este crescuta pana la 87,0%, cu 5% rata falsa pozitiva [1].

Exista mai multe patomecanisme care duc la acumularea crescuta de lichid sub pielea regiunii nucale si astfel translucenta nucala largita poate reflecta multe anomalii fetale, de exemplu anomalii cardiace, displazii scheletice si defecte cromozomiale deja mentionate (sindromul Down, Edward’s sindrom, sindrom Patau, sindrom Turner, etc).

Masurarea translucentei Nuchal trebuie sa urmeze cateva criterii bine definite, postulate de Fundatia Medicina Fetala din Londra, in efortul de a garanta un nivel ridicat de examinare pe baza internationala. Fundatia certifica medicii un sonograf care sunt eligibili pentru a efectua masurarea la nivelul dorit.

Pana la 73% din fetusii cu sindrom Down, dar doar 0,5% din fetusii normali, au os nazal absent la 11-14 saptamani de gestatie [2]. Evaluarea oaselor nazale face parte din screeningul ultrasonografic din primul trimestru, iar absenta acestuia face unul dintre markerii sindromului Down.

Ductus venosus este legatura venoasa intre vena ombilicala (care transporta sange oxigenat din placenta catre fat) si vena inferioara care duce la atriul drept al inimii fetale. Fluxul de sange in interiorul ductus venosus poate fi evaluat prin ecografie Doppler. Evaluarea fluxului in ductus venosus este o parte a screeningului ultrasonografic din primul trimestru.

Fluxul anormal in interiorul ductus venosus este prezent in 70-90% dintre faturile cu sindrom Down, sindromul Edward, sindrom Turner, dar numai in 5,2% din faturile normale [4-12]. Fluxul anormal in interiorul ductus venosus poate reflecta anomalii structurale ale inimii fetale.

Regurgitarea tricuspida reflecta insuficienta valvei tricuspide (valvula dintre atriul drept si ventriculul drept al inimii) pentru a preveni curgerea inversa a sangelui prin valva din ventriculul drept spre atriul drept in timpul contractiei ventriculare. Acest flux inversat in timpul contractiei ventriculare poate fi detectat prin ultrasunete Doppler.

Regurgitarea tricuspida este adesea prezenta in cazurile de anomalii structurale ale inimii si este frecvent prezenta la faturi cu defecte cromozomiale (sindrom Down, sindrom Edwards etc.), deoarece aceste anomalii sunt adesea asociate cu dezvoltarea anormala a inimii [13-15] . Unele studii au descoperit regurgitarea tricuspida la 67,5% din fetusii cu sindrom Down, 33,3% din fetusii cu sindrom Edward, dar numai la 4,4 si a fetusului normal [16].

Translucenta intracraniana este un marker al primului trimestru al defectelor tubului neural. Este un spatiu al celui de-al patrulea ventricul cerebral, delimitat de tulpina creierului peretelui posterior si plexul coroid al ventriculului al patrulea. Acest spatiu nu poate fi observat la faturi cu defecte ale tubului neural deschis (spina bifida) [17, 18].

Examinarea ultrasonografica minutioasa a fatului in primul trimestru de gestatie poate releva candva defectele tubului neural deschis direct, fara a fi necesara evaluarea translucentei intracraniene.

  1. Nicolaides KH. Translucenta nucala si alti markeri sonografici ai primului trimestru de anomalii cromozomiale. Am J Obstet Gynecol. 2004 iulie; 191 (1): 45-67.
  2. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K.Absenta osului nazal la faturi cu trisomia 21 la 11-14 saptamani de gestatie: un studiu observational. Lancet 2001; 358: 1665–1667
  3. Sonek J, Borenstein M, Downing C, McKenna D, Neiger R, Croom C, Genrich T, Nicolaides KH. Unghiuri faciale frontomaxilare in screeningul trisomiei 21 la gestatia de 14-23 saptamani. Am J Obstet Gynecol. 2007 aug; 197 (2): 160.e1-5. PubMed PMID: 17689634.
  4. Maiz N, Valencia C, Kagan KO, Wright D, Nicolaides KH. Duplus venosus Doppler in screeningul pentru trisomiile 21, 18 si 13 si sindromul Turner la 11-13 saptamani de gestatie. Ultrasunete Obstet Ginecol. 2009 mai; 33 (5): 512-7. PubMed PMID: 19338027.
  5. Matias A, Gomes C, Flack N, Muntenegru N, Nicolaides KH. Screening pentru anomalii cromozomiale la 11-14 saptamani: rolul fluxului sanguin ductus venosus. Obstet cu ultrasunete Gynecol 1998; 12: 380–384.
  6. Antolin E, Comas C, Torrents M, Munoz A, Figueras F, Echevarria M, Cararach M, Carrera JM. Rolul evaluarii fluxului de sange ductus venosus in screeningul anomaliilor cromozomiale la 10-16 saptamani de gestatie. Ultrasunete Obstet Gynecol 2001; 17: 295–300.
  7. Murta CG, Moron AF, Avila MA, Weiner CP. Aplicarea vitezei de duplus venosus Doppler pentru detectarea aneuploidiei fetale in primul trimestru de sarcina. Diagnosticul fetal Ther 2002; 17: 308–314.
  8. Zoppi MA, Putzolu M, Ibba RM, Floris M, Monni G. Primtrimester ductus venosus vitezometru in raport cu grosimea translucentei nucale si cariotul fetal. Diagnosticul fetal Ther 2002; 17: 52–57.
  9. Borrell A, Martinez JM, Seres A, Borobio V, Cararach V, Fortuny A. Ductus venosus evaluare la momentul masurarii translucentei nucale in detectarea aneuploidiei fetale. Prenat Diagn 2003; 23: 921–926.
  10. Toyama JM, Brizot ML, Liao AW, Lopes LM, Nomura RM, Saldanha FA, Zugaib M. Ductus venosus evaluarea fluxului sanguin la 11-14 saptamani de gestatie si rezultat fetal. Ultrasunete Obstet Gynecol 2004; 23: 341–345.
  11. Prefumo F, Sethna F, Sairam S, Bhide A, Thilaganathan B. Firsttrimester ductus venosus, oasele nazale si sindromul Down intr-o populatie cu risc ridicat. Obstet Gynecol 2005; 105: 1348–1354.
  12. Kagan KO, Valencia C, Livanos P, Wright D, Nicolaides KH. Regurgitarea tricuspida in screeningul trisomiilor 21, 18 si 13 si sindrom Turner la 11 + 0 pana la 13 + 6 saptamani de gestatie. Ultrasunete Obstet Ginecol. 2009 ian; 33 (1): 18-22.
  13. Huggon IC, DeFigueiredo DB, Allan LD. Regurgitarea tricuspida in diagnosticul anomaliilor cromozomiale la fat la 11-14 saptamani de gestatie. Inima 2003; 89: 1071–1073.
  14. Faiola S, Tsoi E, Huggon IC, Allan LD, Nicolaides KH. Raportul de probabilitate pentru trisomia 21 la faturi cu regurgitare tricuspida la scanarea de la 11 la 13 + 6 saptamani. Ultrasunete Obstet Gynecol 2005; 26: 22–27.
  15. Falcon O, Faiola S, Huggon I, Allan L, Nicolaides KH. Regurgitarea tricuspida fetala la scanarea 11 + 0 pana la 13 + 6 saptamani: asocierea cu defecte cromozomiale si reproductibilitatea metodei. Obstet cu ultrasunete Gynecol 2006; 27: 609–612.
  16. Chaoui R, Benoit B, Mitkowska-Wozniak H, Heling KS, Nicolaides KH. Evaluarea translucentei intracraniene (IT) in detectarea spinei bifide la scanarea din 11-13 saptamani. Ultrasunete Obstet Ginecol. 2009 septembrie; 34 (3): 249-52.
  17. Chaoui R, Nicolaides KH. De la translucenta nucala la translucenta intracraniana: spre depistarea precoce a spinei bifide. Ultrasunete Obstet Ginecol. 2010 Feb; 35 (2): 133-8.