Trisomia 13 – Ce se afla in spatele anomaliei?

Spre deosebire de trisomia 21, care este cunoscuta si sub numele de sindromul Down, trisomia 13 duce la o existenta intunecata in constiinta publica. Copiii afectati, care trebuie sa se lupte cu limitari severe si de obicei doar cu o speranta de viata foarte scurta, au nevoie de un sprijin foarte special. abstractsonline.at Dar cum se dezvolta exact trisomia 13 si care sunt consecintele ei?

Trisomia 13, cunoscuta si sub numele de sindrom Patau, este o anomalie cromozomiala grava in care cromozomul 13 sau parti ale acestuia sunt prezente de trei ori in loc de doua ori. In mod normal, cromozomii la oameni formeaza 23 de perechi, care apar in fiecare celula din organism si, ca purtator de informatii genetice, detin planul pentru celule, organe si intregul corp, ca sa spunem asa. roastyourowncoffee.com In cazul trisomiei 13, totusi, aceasta formare regulata de pereche este perturbata pe perechea de cromozomi 13. In acest fel, copilul are un al treilea cromozom sau macar parti din acesta in locul celor doi cromozomi normali. hometheatreseating.biz Din cauza acestei „supraprovizionare” de informatii genetice, modelul uman se amesteca cu trisomia 13.

Copiii cu trisomie 13 au o speranta de viata foarte scurta. www.pitindustries.net

Trisomia 13: Consecintele grave

Desi trisomia 13, la fel ca cea mai cunoscuta trisomie 21, inseamna o triplare a materialului genetic, consecintele acestei anomalii cromozomiale sunt semnificativ mai grave. In timp ce pacientii cu sindrom Down duc astazi adesea o viata in mare masura sanatoasa si autodeterminata si pot ajunge la batranete datorita progreselor medicale si sociale, copiii care sufera de trisomie 13 mor in majoritatea cazurilor in timpul sarcinii sau in primele cateva luni de viata dupa nastere. cost-spec.com Doar cei afectati care se lupta cu o forma relativ usoara, asa-numita trisomie mozaica 13, au sanse mari de a ajunge la varsta scolara si de pana la 10 ani.

Boala este deja vizibila in uter: Majoritatea copiilor cu trisomie 13 se nasc subnutriti si cu malformatii grave ale organelor. www.playbluesguitar.com Creierul, inima, rinichii si tractul gastro-intestinal sunt afectate in mod deosebit de dizabilitati. Simptomele tipice ale trisomiei 13 sunt, de asemenea, o despicatura a buzei si palatului, malformatii ale ochilor si sase degete. www.safestearpiercing.com Pe masura ce boala progreseaza, pacientii sufera adesea de convulsii. In plus, multe persoane afectate devin orbi si surzi in timp. www.provivienda.com Majoritatea copiilor mor de insuficienta cardiaca, pneumonie sau insuficienta respiratorie.

Acesta este modul in care este diagnosticata trisomia 13

Trisomia 13 este diagnosticata cel mai tarziu la scurt timp dupa nastere. eatemdiem.com

De indata ce se naste un copil cu trisomie 13, medicul curant va gasi numeroase indicatii si simptome in aspectul exterior al copilului care pot indica boala. Cu toate acestea, doar o analiza a cromozomilor, care poate fi efectuata inainte de nastere, ofera o certitudine de 100%. www.hastaneinfeksiyonlaridergisi.org Aceasta examinare se efectueaza in special daca ginecologul observa semne suspecte, cum ar fi sase degete, in timpul uneia dintre examinarile cu ultrasunete de rutina.

In calitate de viitori parinti, ar trebui sa fiti constienti de faptul ca un diagnostic ofera doar certitudinea daca copilul dumneavoastra este bolnav sau nu. question.org



  • asos
  • turdanews
  • prajitura tosca
  • bubble shooter
  • rapid bucuresti
  • 1
  • porn hd
  • glami
  • banca romaneasca
  • sophia loren
  • decatlon
  • gsmnet
  • free porno
  • digi romania
  • wh
  • florin ristei
  • compari.ro
  • martori bord
  • isj galati
  • g suite





Conform stadiului actual al cunostintelor medicale, o trisomie 13 nu este nici vindecabila, nici tratabila. Din pacate, dizabilitatile si moartea prematura a copilului nu pot fi prevenite. www.garyscohen.com Tratamentul si ingrijirea medicala a copiilor afectati sunt, prin urmare, orientate in primul rand spre a oferi pacientilor mici cea mai acceptabila calitate a vietii posibila. Atat operatiile, cat si tratamentele extinse de fizioterapie si logopedie pot contribui la acest lucru. houseland.com

Diferitele forme de trisomie 13

Trisomie libera

Trisomia 13 poate aparea in moduri diferite. Cea mai comuna varianta este asa-numita „trisomie libera”, care este deja creata in celulele germinale (ovul sau spermatozoizii) parintilor. naglesigns.biz In acest caz, s-a strecurat o greseala grava in timpul divizarii perechilor de cromozomi parentali: in loc sa se dea doar un cromozom celulei germinale respective, intreaga pereche de cromozomi a fost transferata. Impreuna cu cromozomul celuilalt parinte, aceasta duce la o trisomie 13. kadenaservices.com

Trisomie de translocare

In „trisomia de translocare”, o alta forma a bolii, cu toate acestea, nu exista un al treilea cromozom complet. In schimb, o parte din surplusul de cromozom 13 s-a atasat la o alta pereche de cromozomi (de obicei numarul 14), de unde are si o influenta daunatoare asupra dezvoltarii copilului. selectinterest.com

Trisomia mozaica

„Trisomia mozaica”, pe de alta parte, difera de celelalte doua forme prin faptul ca perechea de cromozomi a fost separata incorect numai dupa fertilizare. Prin urmare, copilul afectat are celule corporale atat sanatoase, cat si mutante, motiv pentru care boala este mult mai blanda in acest caz. www.newhardcore.com

Anomalia genica trisomia 13 este incurabila.

Trisomia 13 nu poate fi prevenita

Ceea ce are in comun toate formele de trisomie 13 este ca apare o eroare in separarea cromozomilor spontan si accidental care nu este declansata de un factor extern sau intern. m.shopinboise.com Prin urmare, nu este posibila prevenirea trisomiei 13 si prevenirea bolilor. Studiile stiintifice au aratat ca viitoarele mame cu varsta peste 35 de ani au o probabilitate usor crescuta de a da nastere unui copil cu trisomie 13. www.riomilf.com Cu toate acestea, varsta mamei nu este un criteriu decisiv pentru trisomia 13.

Din pacate, trisomia 13 este una dintre bolile pentru care medicina nu a gasit inca puncte de plecare terapeutice. youneed.com Parintii al caror copil are trisomia 13 au asadar doar optiunea de a-si accepta descendentii cu caracteristicile sale speciale si de a-i face viata scurta cat mai confortabila sau – daca boala este cunoscuta inainte de nastere – de a intrerupe sarcina daca este necesar. Din fericire , desi este a treia cea mai frecventa trisomie, boala este relativ rara.

Surse imagini: iStock / Umkehrer, iStock / janzwolinski, iStock / ToscaWhi, iStock / Sasiistock