Demitificarea ADN-ului 3: testare ADNm

Aceasta este a treia din seria mea de postari care incearca sa demistifice testarea ADN pentru istoricii familiei. Daca doriti o imagine de ansamblu asupra multor tipuri de test ADN, consultati articolul de introducere. In ultimul meu blog am analizat in detaliu testarea Y-ADN: cand sa folosim Y-ADN, cine poate testa, unde sa testeze si cum sa interpreteze rezultatele.

Luna aceasta trecem la testarea ADN-ului mitocondrial, sau mtDNA.

Utilizari ale mtDNA

ADN-ul mitocondrial consta in cercetarea materna ce inseamna testarea ADN-ului Y pentru cercetarea paterna, asa cum este ilustrat de urmatoarea schematica:

Stramosii care pot fi urmariti folosind ADN-ul Y (albastru) versus mtDNA (roz)

mtDNA este specific liniei matrilineale, uitandu-te la mama ta, la mama ei, la mama ei si asa mai departe. Nu include TOTI stramosii mamei tale, doar cei evidentiati mai sus.

La fel ca ADN-ul Y, mtDNA este transmis in mare parte neschimbat de la o generatie la alta, permitand utilizarea lui pentru urmarirea originilor antice materne. Puteti, de asemenea, sa folositi mtDNA pentru a va sustine cercetarea genealogica. Cu toate acestea, acest lucru este complicat de faptul ca numele se schimba la fiecare generatie, facand cercetarea traditionala mai dificila si modul in care mtDNA muta.

Din cand in cand apare o mutatie sau o eroare de copiere cu mtDNA, trecand de la o generatie la alta. Cand folosesc termenul „mutatie” aici ma refer pur si simplu la o schimbare a ADN-ului, nicio implicatie a vreunei legaturi cu sanatatea. Principala diferenta intre mostenirea mtDNA in comparatie cu ADN-ul Y este ca rata de mutatie a mtDNA este mai lenta. Un meci mtDNA ar putea impartasi cu tine un stramos comun in ultimele generatii sau cu sute sau chiar mii de ani in urma.

Prin urmare, mtDNA nu este la fel de util pentru testarea speculativa pentru a gasi potriviri, deoarece este mai putin probabil ca o potrivire mtDNA sa impartaseasca cu dvs. un stramos comun intr-un interval de timp genealogic relevant. Frumusetea unui meci pe mtDNA este faptul ca veti sti cu ce sectiune mica din arborele genealogic este conectat.

Array

Acolo unde mtDNA este deosebit de util este pentru confirmarea relatiilor suspectate. Este un test foarte puternic pentru compararea propriilor date cu o potrivire potrivita pentru a vedea daca aveti intr-adevar legatura cu acelasi stramos matern. Aceasta abordare poate fi aplicata in mod similar si in cazurile de adoptie, in ceea ce priveste situatia in care aveti doi candidati la bunica materna.

Cine poate face un test?

Spre deosebire de credinta populara, testele mtDNA pot fi luate de fapt atat de barbati, cat si de femei.

mtDNA trece de la o mama la copii, diferenta fiind ca doar femelele trec apoi acest mtDNA. Acest lucru este ilustrat mai clar prin urmatoarea schematica:

Schematic care arata calea descendentei mtDNA

A este marea nepoata a lui B. Diagrama arata toti descendentii lui B, schitati in albastru sau roz, in functie de sex. Sotii sunt aratati in negru pentru claritate. Formele roz umplute indica calea descendentei mtDNA. Amintiti-va, mtDNA este transmis de la o mama la copii, dar numai fiicele ei vor transmite generatiei urmatoare. B a avut trei copii, dar numai cele doua fiice ale sale au trecut mtDNA-ului catre generatia urmatoare si asa mai departe.

Daca A nu poate lua singur testul ADNm, puteti vedea ca are o serie de optiuni, presupunand ca cele de mai sus reprezinta doar o linie de sange. Fratele ei, C, ar putea face testul mtDNA, primul sau var D, sau chiar verii ei doi, E si F. Toti au o linie neintrerupta de descendenta feminina din B si toti au acelasi mtDNA. Acesta este un punct important de remarcat daca doriti sa identificati relatii de viata apropiate, spuneti in cazuri de adoptie: un meci ar putea fi in egala masura mama, sora, matusa, verisoara sau bunica, toate descendenti din acelasi stramos matern, B.

Tipuri de test

ADN-ul mitocondrial este un cerc de ADN, format din 16.569 perechi de baze. Vezi prima postare din aceasta serie, Introducere, pentru o explicatie a terminologiei. ADN-ul mitocondrial este format din urmatoarele regiuni:

ADN mitocondrial

Zona prezentata in alb reprezinta regiunile de control hiper variabil (HVR1 si HVR2). Acestea sunt zonele mtDNA cunoscute pentru a muta mai rapid. Prin urmare, acestea sunt mai susceptibile sa difere de la un individ la altul, cu exceptia cazului in care sunt strans legate. Regiunea de codare sufera modificari mai rar.

Primele teste mtDNA au analizat ADN-ul doar in regiunile de control HVR1 si HVR2. Testele mtDNA ulterioare au inclus atat regiunile HVR1 si HVR2, cat si regiunea de codificare. Unele companii folosesc testarea SNP. Amintiti-va din bucata de pe testarea Y-ADN, o singura polimorfa nucleara, sau SNP, este un punct de-a lungul moleculei de ADN care se stie ca difera de la un individ la altul – un punct in care a avut loc o mutatie la un moment dat in timp. Testarea SNP (pronuntat „snip”) analizeaza care nucleotida se gaseste in multe locatii individuale sau SNP.

De asemenea, sunt disponibile teste secventiale pentru mtDNA. In loc sa se uite la SNP-uri individuale, toate perechile de baze sunt analizate in regiunea de interes. Testele timpurii au analizat doar perechile de baza din regiunile HVR1 sau HVR1 si HVR2. Acum este posibila obtinerea unui test de secventa completa, care analizeaza toate 16.569 perechi de baze. La fel cum un numar mai mare de markeri la testele Y-ADN STR va ofera date mai bune pentru comparatie cu altele, date mai exacte de mtDNA se gasesc cu un test de secventa completa.

Daca ne imaginam ca inelul ADN-ului s-a deschis plat, atunci o reprezentare vizuala a diferentei este:

Reprezentare grafica a testarii de secventa vs SNP

Datele

Cand ne-am uitat la testele Y-ADN STR, ne-am uitat direct la numarul de repetari la markerii STR sau la identitatea bazelor in anumite locatii. Analiza datelor mtDNA este diferita. Aici comparam modul in care fiecare individ difera de standardele de referinta. Primul produs a fost Cambridge Reference Standard (CRS), inlocuit acum de Cambridge Reference Standard (rCRS) revizuit, bazat pe un european care avea haplogroup H. Un al doilea standard, Reconstructure Sapiens Reference Sequence (RSRS), a fost produs mai mult recent si a fost o incercare de a compara mtDNA cu o referinta cu un haplogroup mai vechi, mai aproape de Eva mitocondriala (a se vedea mai jos pentru mai multe despre haplogrupuri). Detaliile celor doua standarde nu sunt adecvate aici, mai multe informatii pot fi gasite pe site-ul ISOGG. Cu toate acestea, este

Family Tree ADN furnizeaza rezultate in raport cu ambele standarde de referinta. Imaginile de mai jos arata rezultatele (trunchiate) ale propriului meu test mtDNA impotriva rCRS la Family Tree ADN.

mtDNA rezulta in raport cu standardul rCRS

Rezultatele sunt de fapt raportate in doua moduri, doar pentru a va confunda! In acest caz, nu exista diferente fata de standard in regiunea HVR1. In regiunea HVR2 sunt prezentate cinci diferente. Modul traditional de raportare a acestora este acela de a da numarul pozitiei, urmat de litera de baza pe care ati comparat-o cu originalul. Deci la pozitia 152 am C in loc de baza rCRS. Al doilea set de date (tabelul inferior etichetat „Revised Cambridge Reference Standard”) arata acest lucru mai simplu. Va arata ca ar trebui sa existe un T in pozitia 152, dar am un C.

Adaugarea unui „.1” indica o adaugare in aceasta pozitie. De fapt, am doua C-uri suplimentare la pozitia 309. Daca o baza lipseste intr-o anumita pozitie, aceasta ar fi marcata de exemplu 309-, cunoscuta sub numele de stergere.

Acum sa ne indreptam atentia asupra rezultatelor RSRS, din nou datele mele (trunchiate):

mtDNA rezulta in raport cu standardul RSRS

Exista unele diferente fata de standardul de referinta din regiunea HVR1 aici. Acest lucru este de asteptat: referinta pentru rCRS a fost in haplogrupul H, asa cum sunt eu, in timp ce referinta pentru RSRS se bazeaza pe haplogrupuri mai vechi. Aici diferentele sunt marcate:

<baza de referinta> NUMAR DE POZITIE <rezultatul tau>

astfel incat sa puteti compara cu usurinta baza din standardul de referinta cu propria dvs. Pentru rezultatele RSRS exista, de asemenea, mutatii suplimentare si mutatii lipsa. Acestea  se refera la diferente fata de ceea ce este de asteptat pentru haplogrupul meu in comparatie cu RSRS.

Meciurile mele actuale de pe mtDNA sunt prezentate mai jos:

mtDNA se potriveste cu ADN-ul Family Tree

Dupa cum vedeti, inca nu am meciuri la distanta genetica de zero. O diferenta genetica de 1 inseamna ca exista o diferenta in datele mele in comparatie cu datele celuilalt testator la o pozitie, indiferent daca este o baza diferita, o adaugare sau o mutatie lipsa in comparatie cu rezultatele lor.

Cu Y-ADN am putea calcula o estimare rezonabila a timpului la Most Most Common Ancestor (MRCA), deoarece mutatiile Y-ADN se intampla in mod regulat si exista un anumit nivel de incredere in predictibilitate. Asa cum am spus anterior, cu mtDNA ratele de mutatie sunt mult mai lente si exista un interval mult mai mare. Urmatorul tabel este preluat de pe site-ul web al ADN-ului Family Tree. Chiar daca am avut o potrivire cu o distanta genetica de zero, exista o probabilitate de 50% ca acea persoana si eu sa impartasim un stramos in 5 generatii. Este mai probabil ca stramosul comun sa fie undeva in ultimele 5-22 generatii.

MRCA estimeaza pentru mtDNA (Family Tree DNA)

haplogrup de mtDNA

Ceea ce mi se pare interesant este cunoasterea grupului meu de mtDNA. La fel cum exista un copac de haplogrup pentru Y-ADN, exista un copac de haplogrup de mtDNA echivalent, deoarece toate femelele sunt descendente din Eva mitocondriala. Haplogrupa mtDNA a unui individ este locatia lor in arborele omplan de mtDNA uman . Toata lumea se potriveste pe acest copac, unele ramuri datand mult mai departe in timp decat cele derivate din mutatii mai recente. Un grafic simplu este prezentat mai jos, dar exista multe ramuri, sau subclade, in fiecare haplogrup.

mtDNA haplotree (Wikipedia)

Fiecare grup haplogroup este conectat la un anumit timp si loc si mai multe informatii despre locul de origine al haplogrupurilor pot fi gasite aici: mtDNA haplogroups. Hplogroup-ul meu este H. Acesta este un grup de copii preponderent european, asa cum m-as astepta si nu dezvaluie nimic interesant in ceea ce priveste istoria familiei mele. Cu toate acestea, pentru cei cu o poveste de familie, ca bunica cea mare de 3 ori a fost o fata indiana locala pe care 3 x bunicul mare a intalnit-o in timp ce lucra in India britanica, descoperirea haplogrupului poate fi foarte importanta.

Companiile de testare

ADN-ul arborelui genealogic:

Ma gandesc doar la principalele cinci companii de testare ADN din aceasta serie de bloguri, pentru a mentine lucrurile simple. Dintre acestea, doar ADN-ul Family Tree ofera teste mtDNA separate in prezent. Sunt disponibile atat teste HVR1 / HVR2 (mtDNA Plus) cat si secventa completa (mtFull Sequence).

In timp ce celelalte companii ADN din „cei cinci mari” nu ofera teste mtDNA separate, unele furnizeaza mplana ADN o parte din testul lor ADN combinat:

ADN viu:

Testul ADN-urilor vii include masurarea a aproximativ ~ 4700 de pozitii pe genomul mtDNA pentru a defini haplogrupul *.

23 si eu:

Testul ADN 23 si Me include masurarea a 2737 mtDNA polimorfisme cu un singur nucleotid (SNPs) pentru a defini haplogrupul *.

* Sursa de date: ISOGG wiki, diagrama de comparare a testelor MtDNA.

Tine minte

Fiti atenti la haplogrupuri – conventiile de scrisori Y-ADN si ADNm nu se raporteaza intre ele. Haplogrupul Y-ADN este o indicatie a originilor antice paterne, haplogrupul mtDNA este o indicatie a originilor antice materne. Un barbat le are pe amandoua, o femeie are doar un haplogrup mtDNA.

Ca si in cazul tuturor testelor ADN, numarul de potriviri pe care le obtineti cu testarea mtDNA va depinde de cine a mai testat-o. Daca nu ai nicio potrivire pentru a incepe cu: ai rabdare.

Cu orice tip de test ADN, rezultatele obtinute fac parte doar din analiza. Testarea ADN nu raspunde singura la intrebari: trebuie intotdeauna evaluata impreuna cu alte informatii si dovezi documentare.

Urmatorul

Urmatoarea postare se va concentra pe cel mai popular tip de testare a ADN-ului acum: ADN-ul autosomal, tipul de test oferit de Ascensor, My Heritage si Family Tree DNA (testul Family Finder) pentru a gasi potriviri cu rudele vii apropiate.