Imbatranirea: fetele care nu cresc niciodata

Richard Walker incearca sa cucereasca imbatranirea de cand era un tanar hippie iubitor de libertate de 26 de ani. Era anii 1960, o epoca marcata de tinerete: proteste ale razboiului din Vietnam, droguri psihedelice, revolutii sexuale. Tanarul Walker savura cultura exultarii, a joiei de vivre si totusi era, de asemenea, extrem de constient de trecerea ei. El a fost bantuit de stiinta ca imbatranirea ii va fura in cele din urma vitalitatea – ca, cu fiecare zi care trece, corpul sau era putin mai robust, putin mai degradat. Intr-o seara, a plecat cu masina decapotabila si a promis ca pana la 40 de ani va gasi un remediu pentru imbatranire.

Walker a devenit om de stiinta pentru a intelege de ce era muritor. „Cu siguranta nu s-a datorat pacatului original si pedepsei lui Dumnezeu, asa cum am fost invatat de calugarite in catehism”, spune el. „Nu, a fost rezultatul unui proces biologic si, prin urmare, este controlat de un mecanism pe care il putem intelege”.

Oamenii de stiinta au publicat cateva sute de teorii ale imbatranirii si au legat-o de o mare varietate de procese biologice. Dar nimeni nu intelege inca cum sa integreze toate aceste informatii disparate.

Walker, acum in varsta de 74 de ani, considera ca cheia pentru a pune capat imbatranirii poate sta intr-o boala rara care nici macar nu are un nume real, „Sindromul X”. El a identificat patru fete cu aceasta afectiune, marcata de ceea ce pare a fi o stare permanenta de copilarie, un arest dramatic de dezvoltare. replica installgames.ru Banuieste ca boala este cauzata de o problema undeva in ADN-ul fetelor. Cautarea sa pentru nemurire depinde de gasirea ei.

Este sfarsitul unei alte saptamani aglomerate, iar MaryMargret Williams isi ia puii de la scoala. Conduce un SUV enorm, dar cei sase copii ai sai, hainele, pungile si gustarile lor reusesc sa umple fiecare centimetru. Cei trei copii mari sar in spate. Sophia, in varsta de 10 ani, cu o gura de bretele noi, se plange de un prieten nebun baiat. Ea sta langa Anthony, de sapte ani, si Aleena, de cinci ani, care sunt lipiti de ceva de pe iPhone-ul mamei lor. Cei trei copii mici se zvarcolesc pe trei scaune auto peste randul din mijloc. Myah, in varsta de doi ani, exploateaza o ciuperca, iar Luke, unul, face o punga cu greieri proaspeti cumparati pentru familia gecko.

In cele din urma, este Gabrielle, care este cel mai mic copil si al doilea in varsta, la noua ani. Are picioare lungi si subtiri si o coada de cal lunga si subtire, care se revarsa pe marginile scaunului auto. In timp ce fratii ei chicotesc si scartaie, ochii albastri prafuiti ai lui Gabby se rostogolesc spre tavan. Dupa calendar, ea este aproape o adolescenta. Dar are pielea cu unt, degetele strans stranse si constientizarea tulbure a unui nou-nascut. инстаграм www.dodajogloszenia.pl

In 2004, cand MaryMargret si sotul ei, John, s-au dus la spital sa-l livreze pe Gabby, habar n-aveau ca este ceva in neregula. Stiau de la o ecografie ca ar fi aruncat picioarele, dar la fel si cealalta fiica a lor, Sophia, care altfel era sanatoasa. Si pentru ca MaryMargret a fost cu o saptamana mai devreme, stiau ca Gabby va fi mic, dar nu in mod anormal. „Asa ca a fost un astfel de soc pentru noi cand s-a nascut”, spune MaryMargret.

Gabby a iesit purpuriu si schiopatat. Medicii au stabilizat-o in sectia de terapie intensiva neonatala si apoi au inceput o serie de teste. In cateva zile, Williamses stia ca noul lor copil a pierdut loteria genetica. Lobul frontal al creierului ei era neted, lipsit de pliurile si canelurile care permit neuronilor sa se impacheteze strans. Nervul ei optic, care trece intre ochi si creier, a fost atrofiat, ceea ce probabil o va lasa orba. Avea doua defecte cardiace. Pumnii ei mici nu puteau fi deschisi. Avea un palat despicat si un reflex de inghitire anormal, ceea ce insemna ca trebuia hranita printr-un tub in nas. „Au inceput sa incerce sa ne pregateasca pentru ca probabil nu va veni acasa cu noi”, spune John. Preotul familiei lor a venit sa o boteze. bvb vne-dorog-chita.ru

Spre deosebire de bebelusii tipici, Gabby Williams s-a nascut cu un lob frontal neted in creier, impreuna cu o serie de alte defecte de dezvoltare (SPL)

Zi de zi, MaryMargret si John au facut naveta intre Gabby din spital si Sophia, in varsta de 13 luni, acasa. Medicii au testat cateva sindroame genetice cunoscute, dar toti au venit negativ. Nimeni nu avea nici o idee despre ce i se pastra. Familia ei puternica catolica si-a pus credinta in Dumnezeu. „MaryMargret a continuat sa spuna:„ Vine acasa, vine acasa ”, isi aminteste sora ei, Jennie Hansen. Si dupa 40 de zile, a facut-o.

Gabby a plans mult, i-a placut sa fie tinut si a mancat la fiecare trei ore, la fel ca orice alt nou-nascut. Dar, desigur, nu era. Bratele i se intepeneau si-i zburau pana la urechi, intr-o postura pe care familia o poreclise „Harley-Davidson”. La patru luni a inceput sa aiba convulsii. Cea mai nedumeritoare si problematica, inca nu crestea. John si MaryMargret au dus-o la specialist dupa specialist: un cardiolog, un gastroenterolog, un genetician, un neurolog, un oftalmolog si un ortoped. „Aproape ca iti cresti putin sperantele -„ Este interesant! Mergem la medicul gastro si poate ca va avea niste raspunsuri ”, spune MaryMargret. Dar expertii spuneau intotdeauna acelasi lucru: nu se putea face nimic. anuntul telefonic www.protopage.com

Primii cativa ani cu Gabby au fost stresanti. Cand ea a fost una si Sophia doua, Williamses a condus de la casa lor din Billings, Montana, la casa fratelui lui MaryMargret in afara orasului St Paul, Minnesota. Pentru aproape toate cele 850 de mile, Gabby a plans si a tipat. Acest lucru a continuat luni de zile pana cand medicii si-au dat seama ca are o infectie a vezicii urinare. In aceeasi perioada, a dobandit o infectie respiratorie severa care a lasat-o sa se lupte sa respire. John si MaryMargret au incercat sa o pregateasca pe Sophia pentru cel mai rau si chiar au planificat ce lecturi si cantece sa foloseasca la inmormantarea lui Gabby. Insa micutul copil l-a impiedicat.

In timp ce parul si unghiile lui Gabby cresteau, corpul ei nu devenea mai mare. Se dezvolta in moduri subtile, dar in ritmul ei. MaryMargret isi aminteste in mod viu o zi de lucru cand impingea caruciorul lui Gabby pe un hol cu ​​luminatoare in tavan. S-a uitat in jos la Gabby si a fost socata cand si-a vazut ochii reactionand la lumina soarelui. „M-am gandit:„ Ei bine, vezi acea lumina! ”, Spune MaryMargret. La urma urmei, Gabby nu era orb.

In ciuda greutatilor, cuplul a decis ca vor mai multi copii. wish wool-wiki.win In 2007, MaryMargret l-a avut pe Anthony, iar in anul urmator a avut-o pe Aleena. Pana in acest moment, Williamses incetase sa mai trudeasca catre specialisti, acceptand ca Gabby nu va fi niciodata reparat. „La un moment dat tocmai am decis”, isi aminteste John, „este timpul sa ne facem pacea”.

Intrebari muritoare

Cand Walker si-a inceput cariera stiintifica, s-a concentrat asupra sistemului reproductiv feminin ca model de „imbatranire pura”: ovarele unei femei, chiar si in absenta oricarei boli, incet, dar inevitabil, aluneca in fruntea menopauzei. Studiile sale au investigat modul in care alimentele, lumina, hormonii si substantele chimice ale creierului influenteaza fertilitatea la sobolani. Dar stiinta academica este lenta. Nu vindecase imbatranirea pana la 40 de ani si nici dupa 50 sau 60 de ani. Munca vietii sale a fost tangentiala, in cel mai bun caz, pentru a raspunde la intrebarea de ce suntem muritori si nu s-a bucurat de asta. Ii lipsea timpul.

Asa ca s-a intors la tabla de desen. Dupa cum descrie in cartea sa, De ce imbatranim, Walker a inceput o serie de experimente de gandire pentru a reflecta la ceea ce se stia si nu se stie despre imbatranire.

Imbatranirea este de obicei definita ca acumularea lenta de daune in celulele, organele si tesuturile noastre, provocand in cele din urma transformarile fizice pe care le recunoastem cu totii la persoanele in varsta. Falcile se micsoreaza si gingiile se retrag. Pantaloni de piele. alpha bank www.insert-bookmark.win Oasele fragile, cartilajul se subtiaza si articulatiile se umfla. Arterele se rigidizeaza si se infunda. Parul gri. Viziunea se estompeaza. Memoria se estompeaza. Notiunea ca imbatranirea este o parte naturala si inevitabila a vietii este atat de fixa ​​in cultura noastra incat rareori o punem la indoiala. Dar biologii il pun la indoiala de mult timp.

Mecanica ADN-ului nostru devine mai putin eficienta cu varsta (SPL)

Este o lume dura acolo si chiar si celulele tinere sunt vulnerabile. Este ca si cum ai cumpara o masina noua: motorul functioneaza perfect, dar risca sa fie spulberat pe autostrada. Celulele noastre tinere supravietuiesc doar pentru ca au o multime de mecanici de incredere de garda. Luati ADN, care ofera instructiunile foarte importante pentru fabricarea proteinelor. De fiecare data cand o celula se imparte, face o copie aproape perfecta a codului sau de trei miliarde de litere. Greselile de copiere apar frecvent pe parcurs, dar avem enzime de reparatii specializate pentru a le remedia, cum ar fi o verificare ortografica automata. Si proteinele sunt vulnerabile. fan courier ref.gamer.com.tw Daca se incalzeste prea mult, se rasucesc in forme deviante care ii impiedica sa lucreze. Dar, din nou, avem un instrument de remediere: asa-numitele „proteine ​​de soc termic” care se grabesc in ajutorul fratilor lor pliati gresit. Corpurile noastre sunt, de asemenea, expuse in mod regulat la otravuri de mediu, precum moleculele reactive si instabile de „radical liber” care provin din oxidarea aerului pe care il respiram. Din fericire, tesuturile noastre sunt pline de antioxidanti si vitamine care neutralizeaza aceste daune chimice. De nenumarate ori, mecanicii nostri celulari vin in ajutor.

Ceea ce duce la intelegerea de lunga durata a biologilor: daca corpurile noastre sunt atat de bine reglate, de ce atunci totul merge in iad?

O teorie este ca totul se reduce la presiunile evolutiei. Oamenii se reproduc devreme in viata, cu mult inainte ca imbatranirea sa-si ridice capul urat. Toate mecanismele de reparare care sunt importante in tineri – editorii de ADN, proteinele de soc termic, antioxidantii – ii ajuta pe tineri sa supravietuiasca pana la reproducere si, prin urmare, sunt transmise generatiilor viitoare. Dar problemele care apar dupa ce am terminat de redat nu pot fi eliminate de evolutie. Prin urmare, imbatranirea.

Majoritatea oamenilor de stiinta spun ca imbatranirea nu este cauzata de vreun vinovat, ci de defectarea multor sisteme simultan. Mecanica noastra robusta a ADN-ului devine mai putin eficienta odata cu varsta, ceea ce inseamna ca codul nostru genetic vede o crestere treptata a mutatiilor. Telomerii, secventele de ADN care actioneaza ca capace de protectie la capetele cromozomilor nostri, se scurteaza in fiecare an. Mesajele epigenetice, care ajuta la activarea si oprirea genelor, se corup cu timpul. tv online www.bookmark-friend.win Proteinele de soc termic se prabusesc, ducand la aglomerari de proteine ​​incalcite, care impiedica functionarea neteda a unei celule. Confruntati cu toate aceste daune, celulele noastre incearca sa se adapteze schimband modul in care metabolizeaza substantele nutritive si stocheaza energia. Pentru a indeparta cancerul, stiu chiar sa se inchida. Dar in cele din urma celulele inceteaza sa se mai divizeze si nu mai comunica intre ele, declansand declinul pe care il vedem din exterior.

Telomerii care ne protejeaza cromozomii devin din ce in ce mai scurti pe masura ce imbatranim (SPL)

Oamenii de stiinta care incearca sa incetineasca procesul de imbatranire tind sa se concentreze pe una dintre aceste cai interconectate la un moment dat. Unii cercetatori au aratat, de exemplu, ca soarecii cu diete cu calorii restranse traiesc mai mult decat in ​​mod normal. Alte laboratoare au raportat ca administrarea soarecilor de rapamicina, un medicament care vizeaza o cale importanta de crestere a celulelor, le sporeste durata de viata. Inca alte grupuri investigheaza substante care restabilesc telomerii, enzimele de reparare a ADN-ului si proteinele de soc termic.

In timpul experimentelor sale de gandire, Walker s-a intrebat daca toti acesti oameni de stiinta se fixau pe un lucru gresit. Ce se intampla daca toate aceste tipuri diferite de daune celulare ar fi consecintele imbatranirii, dar nu si cauza principala a acesteia? El a venit cu o teorie alternativa: ca imbatranirea este consecinta inevitabila a dezvoltarii noastre.

Ideea a ramas in spatele mintii lui Walker pana in seara zilei de 23 octombrie 2005. El lucra in biroul sau de acasa, cand sotia sa la chemat sa se alature ei in camera de familie. Stia ca ar vrea sa vada ce era la televizor: un episod din Dateline despre o tanara care parea sa fie „inghetata in timp”. Walker a urmarit emisiunea si nu-i venea sa creada ceea ce vedea. republica 4zhuz.kz Brooke Greenberg avea 12 ani, dar avea doar 6 kilograme si 69 cm lungime. Medicii ei nu vazusera niciodata ceva asemanator starii ei si banuiau ca cauza este o mutatie genetica aleatorie. „Ea este literalmente Fantana Tineretului”, a spus tatal ei, Howard Greenberg.

Walker a fost imediat intrigat. Auzise de alte boli genetice, precum progeria si sindromul Werner, care cauzeaza imbatranirea prematura la copii si, respectiv, la adulti. Dar fata asta parea sa fie diferita. Avea o boala genetica care i-a oprit dezvoltarea si odata cu aceasta, suspecta Walker, procesul de imbatranire. Cu alte cuvinte, Brooke Greenberg l-ar putea ajuta sa-si testeze teoria.

Crestere neuniforma

Brooke s-a nascut cateva saptamani prematur, cu multe defecte congenitale. Pediatrul ei a etichetat-o ​​cu Sindromul X, nestiind cum sa mai numeasca.

Dupa ce a urmarit spectacolul, Walker a urmarit adresa lui Howard Greenberg. Au trecut doua saptamani inainte ca Walker sa auda inapoi si, dupa multe discutii, i s-a permis sa-l testeze pe Brooke. I s-au trimis dosarele medicale ale lui Brooke, precum si probe de sange pentru teste genetice. In 2009, echipa sa a publicat un scurt raport care descrie cazul ei. curs valutar www.pageglimpse.com

Analiza lui Walker a constatat ca organele si tesuturile lui Brooke se dezvolta la ritmuri diferite. Varsta ei mentala, conform testelor standardizate, era cuprinsa intre una si opt luni. Dintii ei pareau sa aiba opt ani; oasele ei, 10 ani. Isi pierduse toata grasimea bebelusului, iar parul si unghiile ii cresceau normal, dar nu ajunsese la pubertate.

• stiri
• cv europass
• spider solitaire
• italia keno
• bzi
• g2a
• academic info
• translator
• kiss fm
• mail sign in
• pornhub
• tpu
• 24edu
• bebetei
• mersul trenurilor
• radio romania actualitati
• curs valutar banci
• super bet
• comisarul
• www.sport.ro

Telomerii ei erau mult mai scurti decat cei ai adolescentilor sanatosi, sugerand ca celulele ei imbatraneau intr-un ritm accelerat.

Toate acestea au fost o dovada a ceea ce Walker a numit „dezorganizarea dezvoltarii”. Corpul lui Brooke parea sa se dezvolte nu ca o unitate coordonata, a scris el, ci mai degraba ca o colectie de parti individuale, care nu sunt sincronizate. „Nu este pur si simplu„ inghetata in timp ”, a scris Walker. „Dezvoltarea ei continua, desi intr-un mod dezorganizat.”

Marea intrebare a ramas: de ce a fost Brooke dezorganizat din punct de vedere al dezvoltarii? Nu era nutritional si nici hormonal. Raspunsul trebuia sa fie in genele ei. Walker a banuit ca a avut o problema intr-o gena (sau un set de gene sau un fel de program genetic complex) care a condus o dezvoltare sanatoasa. La urma urmei, trebuie sa existe un mecanism care sa ne permita sa ne dezvoltam de la o singura celula la un sistem de miliarde de celule. Acest program genetic, a argumentat Walker, ar avea doua functii principale: ar initia si conduce schimbari dramatice in tot organismul si ar coordona, de asemenea, aceste schimbari intr-o unitate coeziva. poze jetia.india77.com

Imbatranirea, credea el, apare deoarece acest program de dezvoltare, aceasta schimbare constanta, nu se opreste niciodata. De la nastere pana la pubertate, schimbarea este cruciala: avem nevoie de ea pentru a creste si a se maturiza. Dupa ce ne-am maturizat, totusi, corpurile noastre adulte nu au nevoie de schimbare, ci de intretinere. „Daca ai construit casa perfecta, ai vrea sa nu mai adaugi caramizi la un moment dat”, spune Walker. „Cand ai construit un corp perfect, ai vrea sa nu mai insurubezi cu el. Dar nu asa functioneaza evolutia. ” Deoarece selectia naturala nu poate influenta trasaturile care apar dupa ce ne-am transmis genele, nu am dezvoltat niciodata un „stop switch” pentru dezvoltare, spune Walker. Asa ca continuam sa adaugam caramizi in casa. La inceput, acest lucru nu cauzeaza prea multe daune – un acoperis lasat aici, o fereastra sparta acolo. Dar in cele din urma fundatia nu poate sustine completarile, iar casa se rastoarna. Acest lucru, spune Walker, imbatraneste.

Brooke era speciala pentru ca parea sa se fi nascut cu un intrerupator de oprire. Dar gasirea vinovatului genetic sa dovedit a fi dificila. Walker ar trebui sa secventeze intregul genom al lui Brooke, litera cu litera. h&m vkfan.com

Asta nu s-a intamplat niciodata. Spre regretul lui Walker, Howard Greenberg si-a rupt brusc relatia. Greenberg nu au explicat public de ce si-au incheiat colaborarea cu Walker si au refuzat sa comenteze acest articol.

A doua sansa

In august 2009, MaryMargret Williams a vazut o fotografie cu Brooke pe coperta revistei People, chiar sub titlul „Mister sfasietor: bebelusul de 16 ani”. A crezut ca Brooke seamana mult cu Gabby, asa ca l-a contactat pe Walker.

Dupa ce a analizat detaliile lui Gabby, Walker a completat-o ​​cu privire la teoria sa. Testarea genelor lui Gabby, a spus el, l-ar putea ajuta in misiunea sa de a pune capat bolii legate de varsta – si poate chiar imbatranirea in sine.

Acest lucru nu a stat bine cu Williamses. John, care lucreaza pentru Departamentul de corectii din Montana, interactioneaza adesea cu oamenii care se confrunta cu realitatea timpului nostru finit de pe Pamant. „Daca iti petreci restul vietii in inchisoare, stii, te face sa te gandesti la mortalitatea vietii”, spune el. Ceea ce este important nu este cat de mult traiesti, ci mai degraba ce faci cu viata care ti se da. MaryMargret simte la fel. De ani de zile a lucrat intr-un cabinet local de dermatologie. Stie prea bine presiunile culturale pentru a ramane tanara si isi doreste ca mai multi oameni sa imbratiseze inevitabilitatea imbatranirii. g frienddo.com „Ai riduri, imbatranesti, asta face parte din proces”, spune ea.

Botoxul, o solutie pentru unii care doresc sa evite semnele imbatranirii (SPL)

Dar cercetarile lui Walker au avut, de asemenea, un avantaj. In primul rand, ar putea dezvalui daca ceilalti copii Williams erau expusi riscului de a transmite starea lui Gabby.

De cateva luni, John si MaryMargret au evidentiat argumentele pro si contra. Nu aveau nicio iluzie ca fructele cercetarilor lui Walker ar schimba starea lui Gabby si nici n-ar dori asta. Dar au vrut sa stie de ce. „Ce s-a intamplat, genetic, pentru a o face cine este ea?” Spune John. Si mai important: „Exista un sens mai mare pentru asta?”

John si MaryMargret cred cu tarie ca Dumnezeu le-a dat lui Gabby pentru un motiv. Cercetarile lui Walker le-au oferit una reconfortanta: pentru a ajuta la tratarea Alzheimerului si a altor boli legate de varsta. „Exista o mica piesa pe care Gabby ar putea sa o prezinte pentru a ajuta oamenii sa rezolve aceste boli ingrozitoare?” Intreaba John. „Gandindu-ne la asta, este ca si cum, nu, asta este pentru alti oameni, nu pentru noi.” Dar apoi se gandeste la ziua in care s-a nascut Gabby. „Am fost in sala de nastere, gandind acelasi lucru – acest lucru se intampla si cu alti oameni, nu cu noi.”

Inca nu pe deplin sigur, Williamses a continuat cercetarea. xnx sims-mod.ru

Dovezi acumulatoare

Walker si-a publicat teoria in 2011, dar este doar ultimul dintre multi cercetatori care a gandit in acelasi mod. „Teoriile referitoare la procesele de dezvoltare la imbatranire au existat de foarte mult timp, dar au fost oarecum sub radar pentru majoritatea cercetatorilor”, spune Joao Pedro de Magalhaes, biolog la Universitatea din Liverpool. In 1932, de exemplu, zoologul englez George Parker Bidder a sugerat ca mamiferele au un fel de „regulator” biologic care opreste cresterea dupa ce animalul atinge o dimensiune specifica. Imbatranirea, credea Bidder, a fost actiunea continua a acestui regulator dupa ce s-a facut cresterea.

Studiile ulterioare au aratat ca Ofertantul nu avea dreptate; exista o multime de organisme marine, de exemplu, care nu inceteaza niciodata sa creasca, dar oricum imbatranesc. Totusi, ideea sa fundamentala despre un program de dezvoltare care duce la imbatranire a persistat.

De cativa ani, grupul lui Stuart Kim de la Universitatea Stanford compara genele care sunt exprimate in viermi nematode tineri si batrani. Se pare ca unele gene implicate in imbatranire contribuie, de asemenea, la stimularea dezvoltarii la tineri.

Kim a sugerat ca cauza principala a imbatranirii este „deriva”, sau mistinging, a cailor de dezvoltare in timpul procesului de imbatranire, mai degraba decat o acumulare de leziuni celulare.

Soarecii cu diete restrictionate traiesc mai mult (SPL)

Alte grupuri au gasit de atunci modele similare la soareci si primate. Un studiu, de exemplu, a constatat ca multe gene pornite in creierul maimutelor vechi si al oamenilor sunt aceleasi cu cele exprimate in creierul tanar, sugerand ca imbatranirea si dezvoltarea sunt controlate de unele dintre aceleasi retele genetice.

Poate cel mai provocator dintre toate, unele studii asupra viermilor au aratat ca inchiderea genelor esentiale de dezvoltare la adulti prelungeste semnificativ viata. „Am gasit o multime de gene in care s-a intamplat acest lucru – cateva zeci”, spune de Magalhaes.

Nimeni nu stie daca acelasi tip de gene ale programului de dezvoltare exista la oameni. eterra 3 vokgl.ru Dar spune ca exista. Daca cineva s-ar fi nascut cu o mutatie care a distrus complet acest program, a argumentat Walker, acea persoana ar muri fara indoiala. Dar daca o mutatie a distrus-o partial, ar putea duce la o afectiune precum cea pe care a vazut-o in Brooke Greenberg sau Gabby Williams. Deci, daca Walker ar putea identifica cauza genetica a Sindromului X, atunci ar putea avea si un factor determinant al procesului de imbatranire in restul dintre noi.

Si daca ar descoperi asta, atunci ar putea duce la tratamente care imbatranesc lent sau chiar sa puna capat? „Nu exista nicio indoiala despre asta”, spune el.

Etapa publica

Dupa ce au acceptat sa participe la cercetarile lui Walker, Williamses, la fel ca Greenberg-urile dinaintea lor, a devenit faimos. In ianuarie 2011, cand Gabby avea sase ani, canalul de televiziune TLC a prezentat-o ​​intr-un documentar de o ora. Familia Williams a aparut si la televiziunea japoneza si in zeci de articole din ziare si reviste.

In afara de a deveni o celebritate locala, viata de zi cu zi a lui Gabby nu s-a schimbat prea mult de cand s-a implicat in cercetarile lui Walker. Isi petrece zilele inconjurata de familia ei numeroasa. De obicei, se va intinde pe podea sau intr-una dintre pernele concepute pentru a-si impiedica rasucirea coloanei vertebrale in forma de C. Ea scoate zgomote care i-ar face pe un strain sa-si faca griji: mormaind, gafaind dupa aer, scrasnind din dinti. Fratii ei nu cred nimic despre asta. Se joaca zgomotos in aceeasi camera, cumva intotdeauna atent sa nu se loveasca de ea. google earth sipse.ru O data pe saptamana, un profesor vine la casa sa lucreze cu Gabby. Foloseste sunete si forme pe un iPad pentru a incerca sa predea cauza si efectul. Cand Gabby a implinit noua ani, in octombrie anul trecut, familia i-a facut un tort de ziua de nastere si a facut o petrecere, la fel ca intotdeauna. Majoritatea cadourilor ei erau paturi, animale de plus si haine, la fel cum sunt in fiecare an. Matusa ei Jennie i-a machiat.

Walker a facut echipa cu geneticieni la Universitatea Duke si a examinat genomurile lui Gabby, John si MaryMargret. Acest test a analizat exomul, 2% din genomul care codifica proteinele. Din aceasta comparatie, cercetatorii ar putea spune ca Gabby nu a mostenit nicio mutatie exome de la parintii ei – ceea ce inseamna ca nu era probabil ca fratii ei sa poata transmite aceasta afectiune copiilor lor. „A fost o usurare uriasa – uriasa”, spune MaryMargret.

Totusi, examinarea exomei nu a dat niciun indiciu cu privire la ce se afla in spatele bolii Gabby. Gabby poarta mai multe mutatii in exome, dar niciuna intr-o gena care ar da sens starii ei. Toti avem mutatii care ne imprastie genomul. Deci, este imposibil sa stim, la un singur individ, daca o anumita mutatie este daunatoare sau benigna – cu exceptia cazului in care puteti compara doi oameni cu aceeasi afectiune.

Toate fetele

Din fericire pentru el, prezenta continua a lui Walker in mass-media l-a condus la alte doua tinere care cred ca au acelasi sindrom. gsp.ro lookbook.nu Unul dintre ei, Mackenzee Wittke, din Alberta, Canada, are acum cinci ani, are membrele lungi si slabe, la fel ca Gabby. „Practic am fost blocati intr-un urzeala temporala”, spune mama ei, Kim Wittke. Faptul ca toate aceste cazuri posibile de sindrom X sunt fete este fascinant – ar putea insemna ca mutatia cruciala se afla pe cromozomul X. Sau ar putea fi doar o coincidenta.

Walker lucreaza cu o tinuta comerciala din California pentru a compara secventele genomului intre toate cele trei fete – exomul plus celelalte 98% din codul ADN, despre care se crede ca este responsabil pentru reglarea expresiei genelor care codifica proteinele.

Pentru teoria sa, Walker spune, „asta este sa faci sau sa mori – vom face fiecare bucata de ADN din aceste fete. Daca gasim o mutatie comuna tuturor, ar fi foarte interesant ”.

Dar asta pare a fi foarte mare daca.

Majoritatea cercetatorilor sunt de acord ca descoperirea genelor din spatele sindromului X este un demers stiintific util, deoarece aceste gene vor fi, fara indoiala, relevante pentru intelegerea noastra a dezvoltarii. Totusi, sunt mult mai putin convinsi ca starea fetelor are legatura cu imbatranirea. „Este o interpretare slaba sa crezi ca acest lucru va fi relevant pentru imbatranire”, spune David Gems, un genetician la University College London. Nu este probabil ca aceste fete sa ajunga chiar la maturitate, spune el, sa nu mai vorbim de batranete.

De asemenea, nu este deloc clar ca aceste fete au aceeasi stare. Chiar daca o fac si chiar daca Walker si colaboratorii sai descopera cauza genetica, ar mai fi un deal abrupt de urcat. mcdonalds anunt-imob.ro Cercetatorii ar trebui sa taca aceeasi gena sau gene la soareci de laborator, care au de obicei o durata de viata de doi sau trei ani. „Daca acel animal va avea 10 ani, atunci vom sti ca suntem pe drumul cel bun”, spune Walker. Apoi, ar trebui sa gaseasca o modalitate de a obtine aceeasi tacere genetica la oameni, fie cu un medicament sau cu un fel de terapie genetica. Si atunci ar trebui sa inceapa studii clinice lungi si costisitoare pentru a se asigura ca tratamentul a fost sigur si eficient. Stiinta este adesea prea lenta, iar viata prea rapida.

Sfarsitul vietii

La 24 octombrie 2013, Brooke s-a stins din viata. Avea 20 de ani. MaryMargret a auzit despre asta cand un prieten a sunat dupa ce a citit-o intr-o revista. Vestea a lovit-o puternic. „Chiar daca nu am intalnit niciodata familia, ei au facut parte din lumea noastra”, spune ea.

MaryMargret nu-l vede pe Brooke ca pe un sablon pentru Gabby – nu e ca si cum ar crede acum ca mai are doar 11 ani cu fiica ei. Dar poate empatiza cu durerea pe care Greenberg trebuie sa o simta. „Ma face sa ma simt atat de trist pentru ei, stiind ca exista multe lucruri care intra intr-un astfel de copil”, spune ea. „Esti pregatit sa moara, dar cand se va intampla in cele din urma, iti poti imagina ranile”. tlauncher uzb-film.com

Astazi Gabby se descurca bine. MaryMargret si John nu-si mai planifica inmormantarea. In schimb, incep sa se gandeasca la ce s-ar intampla daca Gabby le va supravietui. (Sophia s-a oferit sa aiba grija de sora ei.) John a implinit 50 de ani anul acesta, iar MaryMargret va avea 41 de ani. Daca ar exista o pastila pentru a pune capat imbatranirii, ei spun ca nu ar avea niciun interes pentru ea. Dimpotriva: asteapta cu nerabdare sa imbatraneasca, deoarece inseamna sa experimentezi noi bucurii, noi dureri si noi modalitati de crestere care vin odata cu acea etapa a vietii.

Richard Walker, desigur, are o viziune fundamental diferita despre imbatranire. Cand a fost intrebat de ce este atat de chinuit de el, el spune ca provine din copilarie, cand si-a privit bunicii deteriorandu-se fizic si psihologic. „Nu era nimic fermecator pentru batranii sedentari, balansoarele, casele fierbinti cu capcane victoriene”, spune el. La inmormantarile bunicilor, el nu s-a putut abtine sa nu observe ca nu aratau mult diferit in moarte decat la sfarsitul vietii. Si asta a fost sfasietor. „A spune ca iubesc viata este o subevaluare”, spune el. „Viata este cea mai frumoasa si mai magica dintre toate lucrurile. sizeer wiki-cable.win ”

Daca ipoteza sa este corecta – cine stie? – s-ar putea sa ajute intr-o zi la prevenirea bolilor si sa prelungeasca modest viata pentru milioane de oameni. Walker este insa prea constient ca ar veni prea tarziu pentru el. Dupa cum scrie in cartea sa: „Ma simt un pic ca Moise caruia, dupa ce a ratacit in desert cei mai multi ani din viata sa, i s-a permis sa priveasca Tara Fagaduintei, dar nu i s-a permis intrarea in ea”.

Aceasta este o versiune editata a unui articol publicat initial de Mosaic si este reprodusa sub o licenta Creative Commons. Pentru mai multe articole despre mozaic , faceti clic aici .

Daca doriti sa comentati acest lucru sau orice altceva pe care l-ati vazut pe viitor, accesati pagina noastra Facebook sau Google+ sau trimiteti-ne un mesaj pe Twitter .